什么是地贫？

　　地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分为α地贫与β地贫两类。地贫是一种罕见的先天性贫血疾病，对生育影响极大，严重时可能导致婴儿夭亡。

　　地贫与一般贫血有什么区别？

　　贫血是一个人的血液中红细胞数量减少或者血红蛋白太少。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。如果没有从食物中摄取足够的铁，就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈，而地中海贫血完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。

　　　什么是地贫基因携带者？

　　地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，称为地贫基因携带者。

　　地贫多发生在什么地方？

　　地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病，全世界约有3.5亿基因携带者，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响******的遗传病之一，尤以广西、广东和海南为甚，广西地中海贫血以a地贫为主，基因携带率约为24.5%，广东省地贫的基因携带率约为16.8%，海南省约为7%，还有四川、湖南以及江西省，基因携带率约为人群的2%左右。

　　地贫症状会影响日常生活与工作吗？

　　地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度。

　　轻度地贫

　　患者没有明显的症状，如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗，不影响日常生活与工作。

　　中度地贫

　　中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

　　重度地贫重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。

　　重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3~6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要终生输血去铁治疗维持生命。

　　地贫会传染吗？会遗传吗？

　　地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，儿女就可能患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。

　　地贫可以治愈吗？

　　地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻度的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。

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