□记者 刘春玉

　　一个冬日的清晨，当许多准妈妈还在被窝里熟睡的时候，兴发个人中心登录官网主页二楼产前诊断中心的候诊区已经坐满了前来产前优生咨询和接受产前诊断的准妈妈们。

　　产前遗传咨询专家郑春璇迎来了当天的第一个孕妇吴女士。在丈夫的陪护下，满脸焦虑的孕妇走入诊室，坐下来，神态紧张地问：“医生，我现在怀的是双胞胎，我们夫妻是同型地贫，我自己在网上查过相关资料，说有可能宝宝是重型地贫儿，该怎么办？我们可以生育健康宝宝吗？”

　　这一幕不时在产前诊断中心遗传咨询诊室上演……

　　绝大多数孕妇听到这个词都忧心忡忡，那到底什么是地中海贫血呢？
地中海贫血又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分为α地贫与β地贫两类。

　　父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者。如果是轻度的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。
如果宝宝是重度地贫会有什么症状？

　　重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。

　　重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3~6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会比现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要终生输血去铁治疗维持生命。

　　通过外周血地贫基因的检测，郑春璇发现吴女士夫妇双方地贫基因型均为-SEA/αα，即双方为同型α地贫携带者，有可能生育1/4重型地贫儿。

　　经超声检查孕妇本次妊娠为单绒毛膜双羊膜囊双胎，给予遗传咨询和充分告知，建议行定位抽两胎儿羊水进行地贫基因检查和比对，以明确胎儿地贫基因。

　　最终，吴女士决定在市妇幼保健院行羊膜腔穿刺术。郑春璇主任在超声医生的准确定位下，确定胎儿一和胎儿二的位置，各抽取胎儿一和胎儿二10ml羊水进行胎儿地贫基因检测。

　　可惜，幸运之神并没有眷顾这两个宝宝，羊水结果提示双胎儿均为巴氏水肿胎-SEA/-SEA（即重度地贫儿）。根据检查结果建议终止妊娠，再次妊娠仍需进行产前诊断。最终，吴女士选择了终止妊娠。

　　地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。