工作人员仔细分析SMA项目数据。

认真检测样本。

　　记者近日从兴发个人中心登录官网主页获悉，该院已开展SMA检测，是揭阳市第一家具有SMA检测资质的兴发个人中心登录官网主页。该项目采用最新的检测方法，准确率高，通过遗传学技术筛查出携带SMA突变的夫妇，让新生儿远离脊髓性肌萎缩症，助力出生缺陷防控工作。目前，已有很多准父母接受了检测。

　　兴发个人中心登录官网主页副院长郑伟玉介绍，SMA（脊髓性肌萎缩症）是常见的致死性常染色体隐性遗传病之一。由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，它是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。

　　SMA携带者不会发病，但是却有机会将基因遗传给孩子，常规人群，约50人中就会有一个是携带者，而他们中的大多数，直到孩子被诊断出SMA，才知道自己是一名携带者。同时，SMA在怀孕期间无法通过超声影像发现患儿，DNA检测是确认携带者的唯一方法。只需抽取少量的血液即可完成这项检测。常规人群中，这一检测可以检出约95%的携带者，因此，建议每一名孕妇及其配偶在孕早期进行SMA携带者筛查。

　　就目前来看，SMA的治疗药物非常少，而且非常昂贵。已在中国上市的诺西那生钠注射液，售价为69.97万人民币一针（5ml），第一年需要打6针，第二年开始每年3针，并且需要长期用药。昂贵的药物费用，且尚未进入国家医保目录，多数患者都未能用上这一药物。国内大部分的SMA患者，更多的是进行呼吸支持、营养支持以及康复训练等传统治疗。然而现实是：治疗条件不乐观，护理效果也并不理想，还得提防孩子随时出现呼吸吞咽困难问题。对于还未生育的准父母来说，为了避免这样的遗憾，筛查自己和配偶是否为SMA携带者，能有效预防和阻断SMA的发生。

　　郑伟玉介绍，研究表明，SMA为常染色体隐性遗传，男女患病几率相同。由于隐性遗传、携带者多、疾病治疗困难、发病严重等因素，SMA携带者筛查非常重要且必要，尤其是对那些已经怀孕、育龄夫妇以及曾经生育过SMA患儿的夫妇来说。普筛结果表明：SMA携带者筛查可以大大减轻因生出SMA患儿而造成的沉重家庭负担。

　　市妇幼保健院呼吁，防控出生缺陷，需要备孕夫妇及早开始做准备，孕前检查就是防控出生缺陷的第一道防线，备孕或已怀孕女性进行SMA检测，一旦出现夫妻双方皆为SMA携带者的情况，需到产前诊断中心进行遗传咨询或优生优育指导。SMA是常染色体隐性遗传病，携带者没有任何表现，筛查是非常重要且有必要的，备孕夫妇千万不要因为一时疏忽，给生活留下遗憾。